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耳朵和心臟———這兩個器官看上去離得很遠,也沒有什么共同的地方。但是你是否知道,對于有些人來說,聽力下降或者喪失預兆著心臟病的發生。美國哈佛醫學院的研究人員已經發現了引發這種情況的基因。了解了這個原理和信息,他們就可以更好地幫助數百萬心臟病患者解決面對的問題。
奇怪的聯系:聽力下降持續十年后心臟出問題
醫學教授克里斯汀·斯德曼曾為來自同一家庭的兩名患者進行過心臟移植手術,他在治療過程中注意到了這種奇怪的聯系:這兩名患者都是在持續的聽力下降以后出現了心臟問題。
病人在早年出現了聽力下降的癥狀,這種情況持續了至少10年———然后他們開始感覺呼吸困難、胸部疼痛和其他一些心臟疾病的癥狀。在檢查的時候,以上癥狀說明了心臟肌肉的衰弱,明顯退化的肌肉已經不能為心臟和肺提供充足的血液。這樣的情況非常危險,每年奪去約26萬人的生命。幸好最終的心臟移植手術很成功,兩名患者擺脫了危險,獲得了健康的身體和愉快的生活。
斑馬魚實驗:聽力下降可作為心臟疾病預警器
斯德曼和她的同事在發現這一狀況后,對聽力下降與心臟疾病之間的異常聯系非常重視,并開始研究其原因。在調查了許多有綜合病癥的家庭后,他們發現,這些家庭成員都具有一種被稱為eya4的基因突變。
為了更進一步觀察這種基因變異如何導致蛋白質的變化,研究人員選取了斑馬魚作為先期實驗對象———這種約為人類手指一半長的魚體內具有非常明顯的eya4基因,與人類非常相似。另外,斑馬魚的身體幾乎是透明的。人們可以看到甚至是拍下它們心臟的照片,而且可能觀察到血液在身體各部分中的流動,這些都為實驗提供了絕對的便利。
通過實驗,斯德曼和她的同事發現了很多導致心臟疾病的基因都只是影響某一項功能,比如幫助心臟跳動。而這種基因,也就是eya4,卻可以調節正常心臟所需的大部分功能。
研究eya4讓人類找到了總體觀察心臟功能的新途徑,這是這項工作的真正意義所在。在具有這種基因突變的人群中,聽力下降的情況出現在患上心臟疾病的十年之前。斯德曼說:“因此,我們可以把聽力下降作為心臟疾病的預警器。”
進化將某種突變方式作為程式保留在體內,同時影響不相干的兩個器官
斯德曼還表示:“同時,我們對eya4基因對聽力的影響也很感興趣,可以說,我們是想把研究領域從心臟擴展到聽力。”由于其身體透明的特性,研究者成功地用斑馬魚檢測了心臟方面的問題;接下來的實驗會用老鼠作為對象,最終達到探測這種基因與聽力之間的聯系;從技術上來講,用哺乳動物做實驗也要相對容易得多了。
研究人員想要了解,為什么一種基因能夠在數百萬年的進化過程中幸存,為什么它能夠在魚和人類體內起作用,同時影響心臟和聽力。
“心臟和耳朵看上去差異很大。但是,如果一種基因的突變方式能在耳朵這樣的身體器官中始終發展著,那么自然的進化過程就會把它作為一個模式保存在體內,并套用于組織中的其他功能。作為一種程式,如果我們能了解這樣的基因調整失效將導致什么結果,也許就能找到解決心臟和聽力方面醫學難題的方法。”
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