中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。日前，由浙江大學(xué)教授、國家“千人計(jì)劃”特聘專家管敏鑫擔(dān)任首席科學(xué)家的“單基因遺傳性聾病的分子機(jī)制研究”973計(jì)劃項(xiàng)目啟動(dòng)。

據(jù)了解，這是國家“973計(jì)劃”立項(xiàng)以來遺傳性聾病領(lǐng)域的首個(gè)項(xiàng)目。項(xiàng)目聯(lián)合了浙江大學(xué)、中國人民解放軍總醫(yī)院、上海交通大學(xué)、山東大學(xué)、中南大學(xué)、第四軍醫(yī)大學(xué)和杭州師范大學(xué)等7家高�？蒲性核�的30位科學(xué)家，共有5個(gè)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、13個(gè)省部級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和13家三級(jí)甲等醫(yī)院參與其中。第一期經(jīng)費(fèi)為1225萬元。

據(jù)介紹，單個(gè)基因上攜帶的遺傳信息，導(dǎo)致患者一出生就耳聾，或者在使用了某些特定藥物后耳聾。如管敏鑫20世紀(jì)90年代在國際上率先發(fā)現(xiàn)了一種抗生素的易感基因，相關(guān)攜帶者一旦使用氨基糖類抗生素，會(huì)導(dǎo)致耳蝸和前庭的毛細(xì)胞被“誤殺”，進(jìn)而喪失聽覺。這一發(fā)現(xiàn)使人們較早通過基因篩查發(fā)現(xiàn)“潛伏”的致聾基因。

管敏鑫表示，團(tuán)隊(duì)將致力于研發(fā)基因診療技術(shù)，建立單基因聾病的早期診斷和防控預(yù)警體系，使患者能免遭耳聾痛苦，例如攜帶隱性致聾基因的父母，參加檢測后就能規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，降低聾兒出生率；同時(shí)，探索利用干細(xì)胞治療手段修復(fù)聽力的新途徑，造福目前只能使用人工耳蝸等輔助手段的聾病患者。

“目前全球一共發(fā)現(xiàn)了70多個(gè)人類致聾基因，但主要是基于對(duì)歐美人群的研究獲得的。中國人群的致聾基因有待發(fā)現(xiàn)，同時(shí)我們還要繪制更多的國人基因突變頻譜。”管敏鑫說。

據(jù)了解，在中國，科學(xué)家迄今已克隆了8個(gè)中國人群的致聾基因，繪制了3個(gè)國人主要致聾基因的突變頻譜，并研制出國際上首個(gè)遺傳性聾病基因診斷芯片。同時(shí)，覆蓋30多省的家系樣本庫和遺傳資源采集網(wǎng)絡(luò)已初步建立，近20年來已收集15000余個(gè)遺傳性聾病家系，近20萬例散發(fā)聾病患者。