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“父母聽力正常,可生出的孩子就未必如此,這就是遺傳造成的。” 日前,沈陽醫(yī)學(xué)院附屬中心醫(yī)院對78位聾啞兒童進(jìn)行了遺傳性耳聾致病基因檢測后發(fā)現(xiàn),35.8%致聾病因與遺傳因素有關(guān)。
專家呼吁,有必要進(jìn)行基因檢測篩查,早發(fā)現(xiàn)基因缺陷,可能會讓相關(guān)人士挽留住聽力。
90%聾兒的父母是聽力正常
據(jù)統(tǒng)計,在我國每年有3.5萬名新生兒在出生前就被奪去了聽力,加上遲發(fā)性和藥物聾兒,這個數(shù)字達(dá)到了6萬名之多。
“臨床數(shù)據(jù)顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷。如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。”沈陽醫(yī)學(xué)院附屬中心醫(yī)院黨委副書記耿慶妍呼吁,應(yīng)重視致聾原因的科普,知道具體的致聾原因。
日前,沈陽醫(yī)學(xué)院附屬中心醫(yī)院和沈陽市教育基金會共同開展了一次“關(guān)愛聾兒”公益活動,對沈陽皇姑聾啞學(xué)校的78位聾啞兒童進(jìn)行了遺傳性耳聾致病基因免費公益檢測。發(fā)現(xiàn)28位聾啞兒童的致聾病因與遺傳因素有關(guān),陽性率達(dá)到35.8%。其中重度耳聾基因攜帶者19例,占24.3%;“一巴掌致聾”基因攜帶者9例,占11.5%。
檢測結(jié)果說明,遺傳因素是導(dǎo)致耳聾的重要因素,且主要為先天性重度耳聾基因和“一巴掌致聾”基因突變患者。
早發(fā)現(xiàn)致聾基因或能挽留聽力
沈陽醫(yī)學(xué)院附屬中心醫(yī)院中心實驗室主任關(guān)琪介紹,在基因缺陷致聾里還包括很多“一巴掌聾”以及藥物聾。
“簡單的解釋,就是患者出生時聽力無礙,但卻有潛在的致聾基因,一旦受外力、某些藥物作用就能被誘發(fā)。”關(guān)琪說,例如藥物性耳聾,遇到慶大霉素、卡那霉素等氨基糖甙類抗生素,就會對聽力造成無法挽回的損傷。反之如果一生規(guī)避這些藥物,就不會造成聽力傷害。
“通過遺傳性耳聾基因檢測,就可以確定一個人是否攜帶缺陷基因。”關(guān)琪說,對于藥物聾敏感個體發(fā)放一張‘用藥指南卡’,看病時給醫(yī)生出示這個卡片避開禁忌藥物,那么這個孩子就不會聾了。
呼吁婚檢時做個基因檢測篩查
采訪時,一位耳聾患者用啞語表示:“自己父母都是耳聾患者,希望將來自己的子女不要再受這種痛苦!
耿慶妍介紹,藥物性耳聾是母系遺傳的,也就是說如果媽媽攜帶藥物耳聾基因突變,她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾。
所以遺傳性耳聾致病基因檢測篩查是很有必要的,可以在尋找人生另一半時,盡量找和自己基因不“沖突”的男友,避免下一代再成為耳聾患者。
所以專家也呼吁,年輕男女在婚檢時做個這樣的基因檢測篩查,費用不是很高,卻能避免遺憾。
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