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1．什么是耳聾產前診斷？

產前診斷又稱“出生前診斷”或“宮內診斷”，是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，使優生和提高人口質量的重要保障之一。針對耳聾的產前診斷是指在妊娠期的一定階段，在遺傳的基礎上，胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術，了解胎兒耳聾基因的情況，從而做出否為遺傳性耳聾的診斷。但耳聾產前診斷的前提條件是：必須確定了先證者相關的聾病基因，進行詳盡的遺傳咨詢后，再決定是否受孕和接受產前診斷。只有這樣，才能真正達到產前診斷的目的，預防耳聾患兒的出生。

2．耳聾產前診斷的方法是什么？

目前，耳聾產前診斷的方法主要采取微創性方法，即介入性超聲檢查：超聲引導下羊絨毛取樣（妊娠7～12周）；超聲引導下羊膜腔穿刺羊水取樣（妊娠14～22周）；超聲引導下行臍帶穿刺臍帶血取樣（妊娠22～37周）。

3．耳聾產前診斷取材的主要并發癥有哪些？

綜合文獻報道，各取材的主要并發癥為：上海助聽器m.655dy.com

a.羊絨毛：會出現微小比例的取材后流產、宮內感染、出血等并發癥。

b.羊水：會出現微小比例取材后流產、宮內感染發、出血等并發癥。

c.臍帶血：會出現微小比例取材后流產、宮內感染、出血、胎兒心動過緩、胎兒窒息等并發癥。

具體情況將由執行操作的醫生向患者講解。

4．耳聾產前診斷的基本程序是什么？

門診就醫――先證者抽血后提取 DNA行耳聾基因檢測――耳聾相關基因的診斷-----確定父母基因型-----進行遺傳咨詢――簽署知情同意術，懷孕后根據妊娠期不同階段采取相應的胎兒組織(羊絨毛/羊水/臍帶血)――對胎兒進行耳聾相關基因的診斷――根據診斷進行遺傳學生育指導和選擇。上海助聽器m.655dy.com